I benefici dei Test Genetici
Buongiorno a tutte,
Una domanda ci viene posta dopo che è stato letto un articolo su Repubblica riguardando i test genetici:
…Volevo sapere la sua opinione su quali sono le differenze in termini di benefici e rischi tra un approccio di test basato sulla popolazione rispetto a quello basato sulla storia familiare, la ringrazio.
Stando a quello che dicono i genetisti e però condivido perché è pubblicato sia a livello italiano che internazionale, diciamo che c’è una popolazione, tra il 15 e il 20 per cento, che può avere una mutazione genetica. Il sistema sanitario si deve basare su certezze per non utilizzare e sprecare esami che invece sono necessari per gente che ha patologie importanti. Se si dovesse sottoporre tutte le donne e tutti gli uomini, per altri motivi, a test genetici, cioè esami del sangue, esami che a volte richiedono un mese, credo che sia abbastanza comprensibile che potrebbe esserci una paralisi di diagnostica e di valutazione di questi esami.

Ad esempio non facciamo la mammografia al di sotto dei 40/35 anni perché sappiamo che il tessuto è talmente denso che è poco indagabile. Perché fargliela, giusto? Lo stesso è qui. Perché devo fare a tutte le donne il test genetico? Io credo che sia giusto individuare quelle pazienti a più alto rischio di mutazione genetica. E quali sono? Quelle che hanno una storia familiare. Il tumore alla mammella come abbiamo detto può colpire una donna su otto come rischio, per cui non tutte le donne che hanno un tumore alla mammella sono suscettibili di un test genetico.
È chiaro che se c’è una familiarità con tre o più si suggerisce di fare il test genetico. Se ci sono solo due familiari si va a vedere l’età e che tipo di tumore c’era. Per cui riuscire a individuare chi ha necessità del test genetico vuol dire aiutare quelle persone a decidere se è necessario fare una prevenzione, come ad esempio una mastectomia di riduzione del rischio o un’ovariectomia, rispetto alla popolazione che invece non ha un rischio genetico. Spero di essere stato chiaro ma questo è molto importante e spero di averla aiutata.
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Grazie.
A presto.
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