La mutazione aumenta il rischio ed è importante che la genetista che l’ha valutata sappia definire bene, a seconda delle mutazioni, qual’è il rischio reale che lei può correre. A volte può essere 50-60-70-80% sempre sapendo che la cosiddetta mastectomia di riduzione del rischio non è una mastectomia profilattica. Cosa vuol dire? 

Che se lei corre il rischio di avere per l’80% nell’arco della sua vita un tumore, facendo un intervento di mastectomia bilaterale si riduce al 5%. Che è sempre meno rispetto a una donna normale che vive nel mondo occidentale che è intorno al 12-13%. Chiarito questo, mastectomia o chirurgia conservativa?

Se lei è decisa a fare una chirurgia, io credo che sia più opportuno fare una mastectomia cosiddetta conservativa, in cui si può risparmiare pelle areola e capezzolo svuotando bene tutto anche i dotti del capezzolo, con una ricostruzione con protesi. Perché se fa una chirurgia conservativa della mammella, pur facendo i trattamenti, la radioterapia, un rischio aumentato di avere il tumore rispetto a una donna normale ce l’ha, avendo avuto la mutazione. 

Per cui questo va messo sul piatto della bilancia e va condiviso con una psicologa che lavora nei centri di genetica, perché lei deve poi elaborare queste informazioni che riceverà. 

Così come sapere tutto il percorso della chirurgia ricostruttiva, quali sono le complicanze possibili e anche queste vanno valutate, perché non è una decisione che si basa sull’emotività ma si deve basare sulla consapevolezza. 

Può influire questo sui trattamenti futuri? No, la mutazione no. E’ chiaro che se fa una conservativa della mammella dovrà continuare a fare interventi diagnostici più approfonditi, come la risonanza o altro, per evitare il rischio di un nuovo tumore. 

L’ultima domanda: ci sono opzioni di trattamento specifiche consigliate? La chirurgia è l’unica ancora che offre una certa garanzia. Ci sono studi con trattamenti con i cosiddetti farmaci contro gli ormoni, tipo quelli utilizzati quando si ha un tumore della mammella, però i dati ancora non sono tali da supportare un trattamento di questo tipo. 

Mio consiglio personale, vada in un centro di genetica di un’istituzione importante in modo che la possa seguire bene, possa ricevere tutte le informazioni relative ai trattamenti chirurgici e relative complicanze e alla fine un cosiddetto counseling anche con la psicologa, sempre parte della della struttura di genetica, per arrivare a una decisione consapevole. 

Grazie.

A presto.

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