Positiva ai Test Genetici
Buongiorno a tutte
Ambra mi chiede:
…Sono risultata positiva ai test genetici BRCA. Quali sarebbero le opzioni di prevenzione e trattamento disponibili?
Oggi ci sono anche degli studi clinici controllati, con alcuni farmaci che però per ora non hanno dato risultati eclatanti, quantomeno soddisfacenti dal punto di vista della significatività statistica.
Due sono le alternative: o il controllo nel tempo, questo dipende ovviamente dal rischio che viene determinato che è legato a quanta familiarità, i familiari coinvolti, a qual è il tipo di mutazione genetica, per cui si può arrivare dal 40 al 90% di rischio. Per cui insieme si decide se è meglio – o si condivide, c’è tutto un counseling psicologico anche, per cui la vede la genetista, la vede la psicologa, la vede il chirurgo, la rivede per arrivare a una decisione consapevole – se avere dei controlli più assidui nel tempo, a volte anche con risonanze magnetiche a mezzo di contrasto.
L’alternativa è la chirurgia, la cosiddetta mastectomia di riduzione del rischio.
Ad oggi non abbiamo altre terapie. Perché dico mastectomia di riduzione del rischio è profilattica, perché non è una profilattica asportando tutta la ghiandola riduciamo il suo rischio del 90% al 5% mentre una donna normale ha un rischio intorno al 12%, una SWAT 12/13, per cui la mastectomia riduce dell’85 – se è al 90 – o se è al 50 del 45% il rischio, parliamo sempre di rischio, di avere un tumore alla mammella. Questo è quello che oggi possiamo offrire in caso di mutazione genetica.
Spero di essere stato chiaro e ci rivediamo alle prossime #AskMBN
Per fare altre domande potete utilizzare il modulo a questa pagina.
Grazie.
A presto.
#MaurizioNava #AskMBN #BRCA1 #BRCA2 #TestGenetici #SaluteDonna
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