Familiarità e Tumore al Seno
Buongiorno a tutte, Anna mi chiede:
Non ho ancora capito se esiste un esame che si possa fare per sapere se si è predisposti a sviluppare il tumore al seno anche se in famiglia non ci sono stati altri casi. Mi spiego: non sempre chi ha familiarità con un tumore lo sviluppa e, soprattutto, ho sentito diverse storie di persone che hanno sviluppato un tumore completamente diverso dai precedenti in famiglia, quindi la familiarità conta davvero o ci si ammala casualmente?
Cerco di essere più chiaro possibile perché sono argomenti non facili, però cerchiamo di renderlo il più semplice possibile. Allora esistono tumori che abbiamo visto che si possono trasmettere geneticamente. Cosa vuol dire? Che ci sono alcune mutazioni in alcuni geni che aumentano il rischio di averlo.
Ad esempio io mi occupo della mammella e ci sono le mutazioni di geni BRCA1 e BRCA2 che a seconda di come sono queste mutazioni aumentano il rischio del tumore alla mammella e del tumore alle ovaie, a seconda se BRCA1 o BRCA2 o tutte e due insieme.
Poi sappiamo che è associato qualche altro tumore con minor rischio ma questo non vuol dire che tutti i tumori hanno una trasmissibilità genetica, per cui se ho un tumore di un tipo non è detto che un mio familiare non possa avere un tumore di altro tipo, perché purtroppo sappiamo che tutti noi siamo a rischio, dico sempre che ad esempio il rischio di un tumore alla mammella è una donna su 8, cioè il 12-13%.
Ma non vuol dire che è trasmissibile geneticamente.
Purtroppo avviene per tutte le concause che ormai conosciamo, alimentazione, inquinamento e via discorrendo.
Per cui ci sono i tumori geneticamente trasmissibili, chieda pure al suo medico, magari le chiederà il suo albero genealogico e poi determinerà se è un soggetto che deve fare il “counseling genetico” per arrivare a vedere se c’è una mutazione del BRCA1 o BRCA2 oppure no, perché se non ci sono familiari o ce ne è uno solo o due ma in età avanzata, è un rischio normale che possa esserci un tumore alla mammella.
Grazie.
A presto.
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